Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koniec z kwitnącą czekoladą

20 lutego 2008, 16:35

Chemicy z Wielkiej Brytanii i Holandii wypracowali sposób, by czekolady i pomadki zachowywały swój apetyczny wygląd. Odkryli substancję, która zapobiega tworzeniu się na ich powierzchni szarawego nalotu, nazywanego fachowo kwiatem tłuszczowym (ang. fat bloom). Powstaje on wtedy, gdy słodycze są przechowywane w za wysokiej temperaturze. Tłuszcz się wytapia, a następnie ponownie zastyga (Journal of Agricultural and Food Chemistry).


Saturn i jego satelity

Tytan może podtrzymać życie?

30 czerwca 2010, 11:09

Na University of Arizona przeprowadzono pierwszy eksperymentalny dowód na to, że Tytan, księżyc Saturna, jest w stanie podtrzymać życie. Ziemia i Tytan to jedyne duże ciała niebieskie w naszej najbliższej okolicy, które posiadają grubą atmosferę, w której dominuje azot.


Białko powiązane z autyzmem jest też ważne dla uzależnienia

12 maja 2014, 12:26

Naukowcy z McLean Hospital odkryli, że gen kluczowy dla prawidłowego rozwoju mózgu i powiązany wcześniej z zaburzeniami ze spektrum autyzmu odgrywa kluczową rolę w zachowaniach związanych z uzależnieniem.


Brytyjczycy dowiercili się do spodu Antarktyki Zachodniej

24 stycznia 2019, 11:15

Grupa naukowców i inżynierów wykonały pierwszy w Zachodniej Antarktyce odwiert o głębokości przekraczającej 2000 metrów. To część badań mających na celu stwierdzenie, jak ten region będzie reagował na zmiany klimatu.


Fenicjanie są wśród nas

31 października 2008, 15:08

W starożytności Fenicjanie zamieszkiwali tereny dzisiejszego Libanu, północnego Izraela i zachodniej Syrii. Stworzyli wiele państw-miast, byli też znakomitymi rzemieślnikami. Zajmowali obszary, które często najeżdżano. W VII w. n.e. Fenicja została podbita przez Arabów. Choć wydawałoby się, że po narodzie żeglarzy dawno już zaginął wszelki ślad, najnowsze badania genetyczne wykazały, że 1 na 17 mężczyzn ze społeczności zamieszkujących basen Morza Śródziemnego to potomek właśnie Fenicjan.


Pudełko okazało się humidorem kapitana Titanica

19 maja 2011, 09:59

W sypialni emerytki z Wielkiej Brytanii od 20 lat leżał humidor kapitana Titanica Edwarda Johna Smitha. Kobieta nie miała pojęcia, że to pojemnik na cygara ze słynnego transatlantyku. Uświadomił jej to aukcjoner John Crane, który zjawił się, by wycenić antyki zgromadzone w domu w Merseyside.


Homo naledi - nowy gatunek człowieka

11 września 2015, 05:20

Naukowcy z południowoafrykańskiego University of Witwatersrand w Johannesburgu poinformowali o odkryciu szczątków nieznanego dotychczas przodka Homo sapiens. Nowy gatunek nazwano Homo naledi.


Pandemiczne inspiracje

19 sierpnia 2020, 14:20

Naukowcy próbują pracować mimo utrudnień związanych z COVID-19. Czasem panująca na świecie sytuacja skłania ich (podobnie jak barmanów tworzących drinki określane mianem quarantini) do nadawania nazw inspirowanych pandemią. Tak było w przypadku grzybów Diabolocovidia i Laboulbenia quarantenae.


Microsoft pobiera "podatek patentowy"?

23 kwietnia 2007, 06:37

Software Freedom Law Center (SFLC), organizacja powiązana personalnie z Free Software Foundation i Open Source Development Labs, twierdzi, że przedsiębiorstwa korzystające z produktów Microsoftu płacą “podatek patentowy” w wysokości 21,5 dolara od użytkownika.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy